Фармакогенетика аминогликозидной тугоухости
Вт, 07 Фев 2006
1805

Источник: Белоусов Ю.Б., Абакаров М.Г., Магомедов М.М. Фармакогенетика аминогликозидной тугоухости. // Качественная клиническая практика, 2006 г., №2, стр. 72-75


Аннотация:

Поводом для генетических исследований при аминогликозидной тугоухости явилось появление в литературе описания семейных случаев тугоухости, развившихся в результате применения аминогликозидных антибиотиков (АГ), вначале в Японии в 1957 году [1], а затем и в других странах [2, 4]. B. Konigsmark и R. Gorlin в 1976 году [4] предположили, что при аминогликозидной тугоухости имеет место аутосомнодоминантное наследование с неполной пенетрантностью, а по другим данным, сцепленный с полом, передающийся по материнской линии дефект ДНК, кодирущей митохондриальные ферменты [1]. D. Hu с соавт. [5] описали в Китае 36 семей с наследственной предрасположенностью к аминогликозидной тугоухости, где носителем дефектного гена были матери. Они также пришли к заключению, что причиной предрасположенности является дефект митохондриальных ферментов.

Литература:

1.   Higashi K. Unique inheritance of streptomycin-induced deafness. Clin Genet 1989; 35: 433-436. 
2.   Prazic M., Salaj B., Subotic R. Familial sensitivity to streptomycin. J Laryngol Otol 1964; 78:1037-1043. 
3.   Tsuiki T., Murai S. Familial incidence of streptomycin hearing loss and hereditary weakness of the cochlea. Audiology 1971; 10: 315-322. 
4.   Konigsmark B.W., Gorlin R.J. Genetic and metabolic deafness. W.B. Saunders Co., 1976; 364-365. 
5.   Hu D.N., Qiu W.Q., Wu B.T., Fang L.Z., Zhou F., Gu Y.P., Zhang Q.H., Yan J.H., Ding Y.Q., Wong H. Genetic aspects of antibiotic induced deafness: mitochondrial inheritance. J Med Genet 1991; 28: 79-83. 
6.   Prezant T.R., Agapian J.V., Bohlman M.C., Bu X., Oztas S., Qiu W.-Q., Arnos K.S., Cortopassi G.A., Jaber L., Rotter J.I., Shohat M., and Fischel-Ghodsian N. Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness. Nature Gen 1993; 4: 289-294. 
7.   Fischel-Ghodsian N., Prezant T.R., Bu X., Oztas S. Mitochondrial ribosomal RNA mutation in a patient with sporadic aminoglycoside ototoxicity, Am J Otolaryngol 1993; 16: 403-408. 
8.   Fischel-Ghodsian N., Prezant T.R., Chaltraw W., Wendt KA, Nelson R.A., Arnos K.S., Falk R.E. Mitochondrial gene mutations: a common predisposing factor in aminoglycoside ototoxicity. Am J Otolaryngol 1997; 18: 173-178. 
9.   Hutchin T., Haworth I., Higashi K., Fischel-Ghodsian N., Stoneking M., Saha N., Arnos C., Cortopassi G. A molecular basis for human hypersensitivity to aminoglycoside antibiotics. Nucleic Acids Res 1993; 21:4174-4179. 
10.   Bacino C.M., Prezant T.R., Bu X., Fournier P., Fischel-Ghodsian N. Susceptibility mutations in the mitochondrial small ribosomal RNA gene in aminoglycoside induced deafness. Pharmacogenetics 1995; 5:165-172. 
11.   Fischel-Ghodsian N. Mitochondrial genetics and hearing loss -the missing link between genotype and phenotype. Proc Soc Exp Biol and Med 1998; 218, 1-6. 
12.   Fischel-Ghodsian N. Mitochondrial mutations and hearing loss -paradigm for mitochondrial genetics. Am J Hum Genet 1998; 62: 15-19. 
13.   Braverman I., Jaber L., Levi H., Adelman C., Arnos K.S., Fischel-Ghodsian N., Shohat M., and Elidan J. Audio-vestibular findings in patients with deafness caused by a mitochondrial susceptibility mutation and precipitated by an inherited nuclear mutation or aminoglycosides. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1996; 122: 1001-1004. 
14.   Gravel M., Melancon P., Brakier-Gingras L. Cross-linking of streptomycin to the 16S ribosomal RNA of Escherichia coli. Biochemistry 1987; 26: 6227-6232. 
15.   Li M., Tzagaloff A., Underbrink-Lyon K., Martin N.C. Identification of the paromomycin-resistance mutation in the 15S rRNA gene of yeast mitochondria. J Biol Chem 1982; 257:5921-5928. 
16.   Spangler E.A., Blackburn E.H. The nucleotide sequence of the 17S ribosomal RNA gene of Tetrahymena thermophila and the identification of point mutations resulting in resistance to the antibiotics paromomycin and hygromycin. J Biol Chem 1985; 260: 6334-6340. 
17.   Corrado A.P., de Morais I.P., Prado W.A. Aminoglycoside antibiotics as a tool for the study of the biological role of calcium ions: Historical overview. Acta Physiol Pharmacol Latinoam 1989; 39: 419-430. 
18.   Wersall J. Flock A. Suppression and restoration of the microphonic output from the lateral line organ after local application of streptomycin. Life Sci 1964: 3: 1151-1155. 
19.   Takada A., Schacht J. Calcium antagonism and reversibility of gentamicin-induced loss of cochlear microphonics in the guinea pig. Hear Res 1982; 8:179-186. 
20.   Ramsden R.T., Wilson P., Gibson W. Immediate effects of intravenous tobramycin and gentamicin on human cochlear function. J Larvingol Otol 1980; 94:521-531. 
21.   Dulon D., Zajic G., Aran J-M., Schacht J. Aminoglycoside antibiotics impair calcium-entry but not viability and motility of cochlear outer hair cells. J Neurosci Res 1989; 24:338-346. 
22.   Kroese A.B.A. van den Bercken J. Effects ofototoxic antibiotics on sensory hair cell functioning. Hear Res 1982: 6: 183-197. 
23.   Kroese A.B.A., Das A., Hudspeth A.J. Blockage of the transduction chanaels of hair cells in the bull frog's sacculus by aminoglycoside antibiotics. Hear Res 1989; 37: 203-218. 
24.   Kossi M., Richardson G.P., Russell U. Stereocilia bundle stibfness: Effects of neomycin, A23187 and concanavalin A. Hear Res 1990; 44: 217-230. 
25.   Richardson G.P., Russell U. Cochlear culture as a model system for studying aminoglycoside-in-duced Ototoxicity. Hear Res 1991; 53: 293-311. 
26.   Hiel H., Errc J., Aurousseau C., Bouali R., Dulon D., Aran J.M. Gentamycin uptake by cochlear hair cells precedes hearing impairment during chronic treatment. Audiology 1993; 32: 78-87. 
27.   Richardson G.P., Forge A., Kros C.J., Fleming J., Brown S.D.M., Steel K.P. Myosin VIIA is required for aminoglycoside accumulation in cochlear hair cells. J Neurosci 1997; 17: 9506-9519. 
28.   Nakagawa T., Yamane H., Takayama M., Sunami K., Nakai Y. Apoptosis of guinea pig cochlear hair cells following aminoglycoside treatment. Eur Arch Otorhinolaryngol 1998; 255:127-131. 
29.   Ярилин А.А. Апоптоз. Природа феномена и его роль в целостном организме. Oбзор литературы. Пат. физиол. и эксп. терапия. 1998; 2: 38-48. 
30.   Forge A., Schacht J. Aminoglycoside antibiotics. Audiol Neurootol 2000; 5:3-22. 
31.   Satoh T., Enokido Y., Kubo T., Yamada M., Hatanaka H. Oxygen toxicity induces apoptosis in neuronal cells. Cell Mol Neurobiol 1998;18: 649-666. 
32.   Tan S., Sagara Y., Liu Y., Maher P., Schubert D. The regulation of reactive oxygen species production during programmed cell death. J Cell Biol 1998; 141: 1423-1432. 
33.   Garetz S.L., Rhee D.J., Schacht J. Attenuation of gentamicin ototoxicity by glutathione in the gunea pig in vivo. Hear Res. 1994b; 77: 75-80. 
34.   Lautermann J., McLaren J., Schacht J. Glutathione protection against gentamicin ototoxicity depends on nutritional status. Hear Res 1995; 86: 15-24. 
35.   Priuska E.M. Schacht J. Formation of free radicals by gentamicin and iron and evidence for an iron/gentamicin complex. Biochem Pharmacol 1995; 50: 1749-1752. 
36.   Li L., Forge A. Cultured explants of the vestibular sensory epithelia from adults guinea pigs and effects of gentamicin: A model for examination of hair cell loss and epithelial repair mechanisms. Aud Neurosci 1995; 1: 111-125. 
37.   Brumett R.E., Fox K.E. Studies of aminoglycoside ototoxicity in animal models: В кн: , Welton A. Neu HC и др.: The Aminoglycosides. Microboilogy, Clinical Use and Toxicology. New York, Marcel Dekker Inc., 1997; 419-451. 
38.   Henry K.R., Chole R.A., McGinn M.D., Frush D.P. Increased ototoxicity in both young and old mice. Arch Otolaryngol 1981; 107: 92-95. 
39.   Edwards J. Species Differences in susceptibility to aminoglycoside ototoxicity; MSc thesis University College London, 1997; 388-454. 
40.   Шантуров А.Г., Сенюков М.В. Ототоксическое действие антибиотиков Иркутск, Восточно-сибирское книжн.изд-во, 1980; 168. 
41.   Hawkins J., Lurie M. The ototoxicity of streptomycin. Ann.Otol., Rhinol., Laringol. 1952; 61: 3: 789-809. 
42.   Hawkins J., Hohwey N., Lurie M. The ototoxicity of dihydrostreptomycin and neom'ycin in the cat. Ann. Otol., Rhinol.a. Laringol., 1953; 62: 8. 
43.   Tran Ba Huy P. Bernard P., Schacht J. Kinetics of gentamicin uptake and release in the rat: Comparison f inner ear tissues and fluids with other organs. J Clin Invest 1986; 77: 1492-1500. 
44.   Henley C.M., Schacht J. Pharmacokinetics of aminoglycoside antibiotics in blood, inner-ear fluids and tissues and their relationship to ototoxicity. Audiology 1988; 27:137-146. 
45.   Ohtsuki K., Ohtani I., Aikawa T., Sato Y., Anzai T., Ouchi J., Saito J. The Ototoxicity and the accu mulation in the inner ear fluids of the various aminoglvcoside antibiotics. Ear Res Jpn 1982; 13: 85-87. 
46.   Dulon D., Aran J., Zajic G., Schacht J. Comparative uptake of gentamicin, netilmicin. and amikacin in the guinea pig cochlea and vestibule. Antimicrob Agents Chemother 1986; 30: 96-100. 
47.   Balogh К., Hiraide F., Ishii D. Distribution of radioactive dihydrostreptomycin in the cochlea. Ann Otol Rhinol 1970; 79: 641-652. 
48.   De Groot J.C., Meeuwsen F., Ruizendaal W.E., Veldman J.E. Ultrastructural localisation of gentamicin in cochlea. Hear Res 1990; 50: 35-42. 
49.   Hayashida T., Nomura Y., Iwamori M., Nagai Y., Kurata T. Distribution of gentamicin by im-munofluorescence in the guinea pig inner ear. Arch Otorhinolaryngol 1985; 242: 257-264. 
50.   Hiel H., Errc J., Aurousseau C., Bouali R., Dulon D., Aran J.M. Gentamicin uptake by cochlear hair cells precedes hearing impairment during chronic treatment. Audiology 1993; 32: 78-87. 
51.   Aran J.M., Dulon D., Hiel H., Eire J.P. Aurousseau C: Darrouzet J: L'ototoxicite d'aminosides: resultats recents sur la captation et la clairance de la gentamicine par les cellules sensorielles du iimacon osseu.x. Rev Laryngot Otol Rhinol (Bord) 1993; 114: 125-128. 
52.   Лоуренс Д.Р., Бенитт П.Н. Клиническая фармакология: Т. 2. М.: Медицина, 1991 704 c. 
53.   Основы клинической фармакологии и рациональной фармакотерапии./Под ред. Ю.Б. Белоусова, М.В. Леоновой. М.: Бионика, 2002; 368. 
54.   Скакун Н.П. Клиническая фармакогенетика. Киев, Здоров`я, 1981; 200.

 

Похожие статьи