Перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава
Сб, 03 Дек 2011
2853
Вниманию главных специалистов Минздравсоцразвития России по профилям, специалистов, профессиональных объединений, родительских организаций

Информация

Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний:

Перечень редких заболеваний

Болезнь Гоше

Мукополисахаридоз I тип

Мукополисахаридоз II тип

Мукополисахаридоз VI тип

Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)

Фенилкетонурия кофакторная

Гомоцистинурия

Метилмалоновая ацидемия

Изовалериановая ацидемия

Пропионовая ацидемия

Множественный дефицит карбоксилаз

Глутаровая ацидурия I типа

Болезнь кленового сиропа

Тирозинемия

Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи

Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)

Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)

Лейкодистрофия Краббе

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Витамин Д-резистентный рахит

Витамин Д-зависимый рахит

Почечный канальцевый ацидоз

Гемофилия А и В

Дефицит аденазиндезаминазы

Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы

Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)

Болезнь Фабри

Гистидинемия

Муковисцидоз

Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)

3-метилглутаконовая ацидемия

Несовершенное костеобразование

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

Синдром Лоу

Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы

Дефицит ксантиноксидазы

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

Болезнь Помпе

Цистиноз

Гиперлизинемия

Мукополисахаридоз III тип

Мукополисахаридоз IV тип

Мукополисахаридоз VII тип

Муколипидоз 2 типа

Галактоземия (дефицит эпимеразы)

Галактоземия (дефицит галактокиназы)

a-Маннозидоз

b- Маннозидоз

Сиалидоз

GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)

GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)

GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)

GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)

Болезнь Нимана-Пика А и В, С

Молезнь Марфана

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Стиклера

Синдром Билса

Синдром Вейла-Марчезани

Нейрофиброматоз I типа

Туберозный склероз

Синдром Менкеса

Синдром Леш-Нихана

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)

Муколипидоз 2 (I-cell-disese)

Системный дефицит Карнитина

Фукозидоз

Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы

Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы

Цитруллинемия

Аргининянтарная ацидемия

Аргининемия

Болезнь Хартнупа

Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью

Глутамаровая ацидемия II типа

3-метилкротонилглицинурия

Митохондриальные энцефаломиопатии

Синдром Ретта

Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы

Дефицит трифункционального белка

Некетотическая гиперглицинемия

Легочная гипертензия

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Буллезный эпидермолиз

При условии внесения в Перечень дополнительных наименований заболеваний просим указывать известное Вам число больных с предлагаемым заболеванием и указанием территории, где они проживают.

Прием предложений, замечаний, дополнений будет проводиться до 20 декабря 2011 года. http://www.minzdravsoc.ru/health/orffs/0

 

Рекомендуемые новости

Новости

Последние
Последние Топ за неделю Топ за месяц Топ за все время
Архив Новостей